I test genomici valutano gruppi di geni espressi in uno specifico tessuto, studiando le funzioni e le modalità con cui questi geni interagiscono tra loro. L’indagine genomica è utilizzata con sempre maggior frequenza per meglio comprendere la biologia del singolo tumore e identificare il miglior approccio terapeutico. La genomica applicata al tumore della mammella permette di caratterizzare ancor meglio il tessuto tumorale mammario e prevedere la probabilità di recidiva dopo l’intervento chirurgico e la risposta alle terapie.
Test genomici e test genetici: le differenze
“Genetica” e “Genomica” indicano due discipline che forniscono informazioni diverse.
- La genetica studia il modo in cui i tratti ereditari passano da una generazione all’altra e le mutazioni di singoli geni che possono predisporre alle malattie. Ad esempio, il 5-7% delle diagnosi di tumore della mammella è legato a fattori ereditari, un quarto dei quali determinato dalla mutazione di due geni (BRCA 1 e/o BRCA 2). L’esecuzione del test genetico al momento della diagnosi permette di identificare la mutazione BRCA nelle pazienti colpite da carcinoma della mammella e, a cascata, di individuare tempestivamente i familiari portatori di mutazione, prima che sviluppino la malattia.
- La genomica, invece, si occupa di gruppi di geni espressi in uno specifico tessuto o parte del corpo, delle loro funzioni e di come interagiscono tra loro. La genomica applicata ai tessuti tumorali è uno strumento utile per caratterizzare al meglio il tumore e prevedere le sue probabilità di crescita e la risposta alle terapie. L’indagine genomica è utilizzata con sempre maggior frequenza dai medici per comprendere meglio la biologia individuale del tumore e determinare l’approccio terapeutico più appropriato.
I test genetici ci dicono, quindi, se nel DNA di una persona è presente una specifica mutazione che aumenta il rischio di sviluppare una malattia, per esempio un tumore, nel corso della vita.
I test genomici, definiti anche test di gene signature (firma genetica) o test multigenici, forniscono il profilo molecolare personalizzato di un tumore, un’informazione che aiuta a comprendere meglio la biologia del tumore riuscendo a definire con maggiore precisione, ad esempio, quanto la neoplasia è aggressiva (valore prognostico) e, in alcuni casi, la risposta ad alcune terapie (valore predittivo). Questi dati, insieme agli altri fattori, aiutano l’oncologo a scegliere il percorso terapeutico più indicato.
La genomica fornisce, quindi, straordinarie informazioni sulla natura di alcuni tumori, in particolare dello specifico carcinoma mammario da cui è affetta una donna, che altri parametri clinici, come la grandezza della massa o la sua stadiazione, non sono in grado di offrire.
L’Osservatorio
I test genomici giocano un ruolo fondamentale nella selezione dei percorsi di cura, limitando cure aggressive, effetti collaterali, costi diretti e indiretti. Nonostante in Italia il loro utilizzo sia sempre più esteso, non si può dire che avvenga con cadenza regolare: da pochi anni sono disponibili e gratuiti tutti i 21 sistemi sanitari regionali italiani, tuttavia si riscontrano ancora difficoltà nell’accesso ai test in determinate zone della Penisola. Questo perché può esserci a volte una certa tendenza a sottovalutarne l’utilità.
In base ai nuovi dati epidemiologici, e ad altri parametri provenienti dalla letteratura scientifica internazionale, si calcola che in Italia il numero di donne per cui richiedere i test genomici siano 13mila ogni anno (nel 2021 la stima era di 10mila). Tuttavia nel 2024, in base alle stime, ne sono stati eseguiti soltanto 9.000.
È quindi necessaria una maggiore conoscenza, con attività educazionali mirate ed aumentarne l’utilizzo. Da qui l’iniziativa di Fondazione Aiom (Associazione Italiana di Oncologia Medica) di creare un Osservatorio, un tavolo di lavoro volto a contribuire a un utilizzo più ampio e consapevole dei test genomici e a una loro migliore conoscenza.
Per sensibilizzare le Istituzioni, i clinici e i pazienti sull’importanza di queste analisi molecolari e sulla necessità di ampliare il numero di donne eleggibili.
