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I test genomici

Cosa sono i test genomici

I test genomici valutano gruppi di geni espressi in uno specifico tessuto, studiando le funzioni e le modalità con cui questi geni interagiscono tra loro. L’indagine genomica è utilizzata con sempre maggior frequenza per meglio comprendere la biologia del singolo tumore e identificare il miglior approccio terapeutico. La genomica applicata al tumore della mammella permette di caratterizzare ancor meglio il tessuto tumorale mammario e prevedere la probabilità di recidiva dopo l’intervento chirurgico e la risposta alle terapie.

Test genomici e test genetici: le differenze

“Genetica” e “Genomica” indicano due discipline che forniscono informazioni diverse.

  • La genetica studia il modo in cui i tratti ereditari passano da una generazione all’altra e le mutazioni di singoli geni che possono predisporre alle malattie. Ad esempio, il 5-7% delle diagnosi di tumore della mammella è legato a fattori ereditari, un quarto dei quali determinato dalla mutazione di due geni (BRCA 1 e/o BRCA 2). L’esecuzione del test genetico al momento della diagnosi permette di identificare la mutazione BRCA nelle pazienti colpite da carcinoma della mammella e, a cascata, di individuare tempestivamente i familiari portatori di mutazione, prima che sviluppino la malattia.
  • La genomica, invece, si occupa di gruppi di geni espressi in uno specifico tessuto o parte del corpo, delle loro funzioni e di come interagiscono tra loro. La genomica applicata ai tessuti tumorali è uno strumento utile per caratterizzare al meglio il tumore e prevedere le sue probabilità di crescita e la risposta alle terapie. L’indagine genomica è utilizzata con sempre maggior frequenza dai medici per comprendere meglio la biologia individuale del tumore e determinare l’approccio terapeutico più appropriato.

I test genetici ci dicono, quindi, se nel DNA di una persona è presente una specifica mutazione che aumenta il rischio di sviluppare una malattia, per esempio un tumore, nel corso della vita.

I test genomici, definiti anche test di gene signature (firma genetica) o test multigenici, forniscono il profilo molecolare personalizzato di un tumore, un’informazione che aiuta a comprendere meglio la biologia del tumore riuscendo a definire con maggiore precisione, ad esempio, quanto la neoplasia è aggressiva (valore prognostico) e, in alcuni casi, la risposta ad alcune terapie (valore predittivo). Questi dati, insieme agli altri fattori, aiutano l’oncologo a scegliere il percorso terapeutico più indicato.

La genomica fornisce, quindi, straordinarie informazioni sulla natura di alcuni tumori, in particolare dello specifico carcinoma mammario da cui è affetta una donna, che altri parametri clinici, come la grandezza della massa o la sua stadiazione, non sono in grado di offrire.