Tumore del seno: test genomici utili a quasi una paziente su 4

17 dicembre 2025 – In Italia quasi una donna su quattro con tumore del seno potrebbe trarre benefici dall’esecuzione dei test genomici. Consentono la personalizzazione del trattamento post operatorio e limitano la somministrazione di farmaci inappropriati. E’ necessario rendere ancora più estesamente accessibili questi esami attraverso un ampliamento del fondo di 20 milioni istituito nel 2020. E’ quanto sostiene Giampaolo Bianchini (Responsabile dell’Oncologia Mammaria nel Dipartimento di Oncologia Medica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e Professore Università Vita-Salute San Raffaele). “Secondo alcune stime dovrebbero essere aggiunti altri 5 milioni di euro alle risorse attualmente previste – sottolinea il prof. Bianchini -. Ammontano infatti a 13 mila le donne che ogni anno potrebbero eseguire il test per la scelta della terapia adiuvante più adeguata, qualora questi test fossero usati ovunque nel Paese. Cinque anni fa erano state calcolate solo 10 mila pazienti. Oggi le nuove stime hanno identificato un maggior numero di pazienti potenzialmente eleggibili con gli attuali criteri di rimborsabilità. Ciò è dovuto anche ad un maggiore utilizzo nei centri oncologici più piccoli. Sono test validi nei tumori mammari in stadio precoce positivi ai recettori ormonali (HR+) e negativi a HER2. Complessivamente, fino a 6.000 pazienti ogni anno solo in Italia potrebbero evitare la chemioterapia che rimane una cura farmacologica che presenta effetti collaterali importanti per le pazienti e costi rilevanti per il servizio sanitario nazionale”.

Nuove evidenze scientifiche sui test genomici arrivano dal congresso internazionale San Antonio Breast Cancer Symposium. Nella città texana, nei giorni scorsi, è stato presentato un nuovo studio sul test genomico Oncotype Dx condotto in cinque centri oncologici irlandesi. L’esame, per identificare le pazienti con linfonodi positivi che potrebbero evitare la chemioterapia, in un periodo di 11 anni ha portato a un risparmio di oltre 60 milioni di euro associato all’uso della chemioterapia. Sempre nello stesso meeting è stato annunciato anche l’avvio di uno studio clinico randomizzato di fase III che verrà condotto dal Japan Clinical Oncology Group (JCOG). L’obiettivo è ottimizzare il trattamento adiuvante per le donne in premenopausa affette da cancro al seno HR+ e HER2-negativo. “Sono solo due esempi delle grandi opportunità offerte dai test genomici in tutto il mondo – prosegue Bianchini -. Nel nostro Paese sono stati introdotti nella pratica clinica relativamente tardi anche se da molti anni sono inseriti nelle principali linee guida internazionali. Il fondo è stato creato nel 2020 e le risorse previste sono effettivamente diventate disponibili in tutti e 21 i sistemi sanitari italiani solo dopo molti mesi. Ora a distanza di cinque anni il fondo deve essere quanto prima incrementato per consentire a tutte le pazienti di avere le medesime opportunità. La medicina di precisione è una realtà consolidata nel tumore mammario dove diagnosi e terapie sono più personalizzate. E’ questo uno dei principali motivi dei grandi successi che abbiamo ottenuto nella gestione di questa neoplasia. Le opportunità di cura e di guarigione aumentano quanto più la diagnosi è precoce e il tumore è in uno stadio iniziale. I farmaci innovativi di ultima generazione agiscono selettivamente su singole mutazioni oppure sono efficaci solo su alcuni sottogruppi di malattia. Tutti gli strumenti a nostra disposizione in grado di rendere più precise le diagnosi sono perciò fondamentali e il loro uso va incentivato e favorito il più possibile”.