Tumori: da test genetici informazioni utili in 1 caso su 3

15, maggio 2024 – “I test molecolari possono fornire informazioni utili e preziose in circa un terzo dei casi di tumore”. Lo ha spiegato Paolo Marchetti, presidente della Fondazione per la medicina personalizzata (Fmp), in occasione del media tutorial sulla frontiera più avanzata dell’oncologia di precisione, che si è tenuto questa mattina a Roma.

“Stiamo vivendo un periodo straordinario per l’innovazione grazie a un sempre più ampio riconoscimento dei fattori predittivi di risposta a terapie a bersaglio molecolare – precisa Marchetti -. E’ un vero e proprio cambio di paradigma terapeutico, nel quale la firma genomica supera il valore della sola caratterizzazione istologica. Il punto chiave del nuovo processo è rappresentato dalla profilazione genomica, cioè dall’individuazione delle alterazioni molecolari – evidenzia – che giocano un ruolo fondamentale nello sviluppo della malattia: da qui deriva la scelta del farmaco e l’indicazione terapeutica, indipendentemente dalla sede del tumore, dall’età e dal sesso del paziente”.

Tuttavia, la profilazione genomica presenta ancora una serie di limiti che, molto spesso, in un eccesso di entusiasmo possono apparire poco chiari. “Oggi vi è una crescente disponibilità di test di profilazione genomica estesa, con pannelli che possono esaminare anche 500 geni con un singolo esame – spiega Marchetti – Ma le mutazioni per cui esistono farmaci già registrati sono rilevabili in pannelli più piccoli, di circa 50 geni o poco più”, precisa. Inoltre, secondo il presidente della Fmp, non va sottovalutato neanche l’aspetto delle competenze. “L’analisi e l’interpretazione dei risultati della profilazione genomica, nonché l’individuazione di potenziali trattamenti mirati, richiedono competenze multidisciplinari – rimarca – E’ quindi fondamentale istituire i Molecular Tumor Board, nei quali sono coinvolte competenze provenienti da diverse aree, quali l’oncoematologia, l’anatomia patologica, la genetica medica, la biologia molecolare, la farmacologia clinica, la farmacia ospedaliera e altre figure professionali”, conclude.